Пренатальный скрининг (молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности)

До 20% женщин сталкиваются в своей жизни с  неразвивающейся беременностью. До 15% клинически подтвержденных беременностей заканчиваются спонтанным абортом, 90% из них -  в 1 триместре беременности. Привычное невынашивание беременности наблюдается в 3% случаев.

По данным ряда исследований, хромосомная патология плода является причиной до 62 % всех неразвивающихся беременностей у женщин старше 35 лет (Marquard et al., Fertil Streril. 2010, 94(4): 1473-7). В некоторых случаях хромосомные аномалии плода, приведшие к замершей беременности или спонтанному аборту,  являются спорадическими и возникают de novo. Риск повторения такой ситуации не велик.

В других же случаях причиной повторяющейся ситуации с невынашиванием беременности являются генетические нарушения у одного из супругов, и в таких случаях риск  повторной потери беременности или рождения тяжело больного ребенка очень велик.

Как получить достоверный ответ на вопросы — связана ли потеря беременности с хромосомными аномалиями, существует ли повышенный риск для следующей беременности?

Мы рекомендуем Вам пройти молекулярно-генетическое обследование. Прежде всего, необходимо исследовать ДНК погибшего плода. В отдельных случаях, исходя из полученных результатов, потребуется дополнительное генетическое обследование супружеской пары.

Более 95% пациентов, прошедших генетическое обследование – хромосомный анализ причин прервавшейся беременности,   были рады, что сделали это; а две трети пациентов, которые не сделали этот анализ, сказали, что сожалеют об этом.

Недостатки метода стандартное цитогенетическое исследование абортивного материала (кариотипирование)
К сожалению, применяемое до настоящего времени стандартное цитогенетическое исследование абортивного материала (кариотипирование) довольно часто не заканчивается ожидаемым результатом в силу недостатков этого метода:

• требуется длительное до 10-15 дней культивирование (выращивание клеток), и это не всегда удается — клетки могут погибнуть при заборе и транспортировке материала. Дегенерирующие, умирающие или уже мертвые клетки не подходят для проведения  данного анализа. И такие случаи неудачного, нулевого,  анализа могут составлять до 40 %
• причиной ложных результатов такого анализа может послужить контаминация исследуемого материала материнскими клетками ( примесь материнской крови и материнских клеток в направляемом на исследование абортивном материале), которые невозможно отличить от клеток плода при микроскопическом исследовании обычного кариотипирования.
• при обычном кариотипировании определяются только численные аномалии хромосом и большие структурные нарушения хромосом.  Разрешающая способность микроскопа не позволяет определить более мелкие дефекты хромосом, такие как микроделеции (потеря участка хромосом), микродупликации (удвоение определенного участка хромосомы). И многое при таком методе исследования будет зависеть и от микроскопической техники и от профессионализма цитогенетика.

Инновационный генетический тест ВИТА
ВИТА – новый инновационный генетический тест, технология которого основана  на микроматричном анализе хромосомного материала погибшего плода,  численности и структуры, вплоть до субмикроскопических. Кроме того, исследование позволяет выявить однородительскую дисомию, что невозможно при обычном  кариотипировании.   Однородительская дисомия – это состояние, когда обе хромосомы из пары хромосом у индивида с нормальным числом хромосом унаследованы только от одного родителя, то есть плод получил две копии хромосом от одного из родителей, не получив ни одной копии от другого.

Как проводится исследование
В основе генетического анализа ВИТА –лежит использование биочипов/микрочипов и  компьютерная обработка  выявленного хромосомного дисбаланса  по всему набору хромосом плода ( за одно исследование анализируются все хромосомы плода). В лаборатории из полученного образца абортивного материала выделяется ДНК плода и далее ДНК проходит этап подготовки её к исследованию – фрагментируется, окрашивается, наносится на микрочип с маркерами. Специальное высокотехнологичное оборудование сканирует продукт гибридизации по интенсивности флуорес-ценции  в каждой точке микроматрицы  определяется количество фрагментов ДНК. Специальное программное обеспечение позволяет провести высокоточный компьютерный анализ  обнаруженного хромосомного дисбаланса. Заключение, которое напишет врач-генетик – завершающий этап исследования.

Преимущества теста ВИТА

• Исследование возможно на самых ранних сроках замершей беременности или самопроизвольного аборта – начиная с 4-5 недель гестации. Скорость. Результат готов до 10-12 рабочих дней со дня получения образца на анализ в лабораторию.
• Надежность. Тест ВИТА клинически апробирован, результат обеспечен в более чем 99% случаев. Исключен субъективизм микроскопического исследования. Не требуется выращивание клеток. Тест Вита работает на любых клетках.
• Отсутствие риска получения ложного результата из-за контаминации материнскими клетками. Для того, чтобы это не произошло в лабораторию вместе с абортивным материалом необходимо предоставить дополнительно образец венозной крови матери (в отдельных случаях – отца). Это также необходимо для определения происхождения хромосомного дисбаланса от одного из родителей.
• Удобство. Абортивный материал отбирается в специальный набор, предоставляемый бесплатно заранее при подготовке к прерыванию беременности.

Что может обнаружить тест ВИТА

• все изменения численности набора хромосом – анеуплоидии
• полный дополнительный набор хромосом (триплодии)
• дополнительные или отсутствующие участки хромосом (дупликации и делеции)
• две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)

В чем поможет тест ВИТА

• узнать, связана ли была потеря беременности с хромосомными аномалиями у плода
• узнать, существует ли повышенный риск для следующей беременности
• могут ли выявленные хромосомные перестройки  стать если не причиной повторения потери беременности, то причиной пороков развития или умственной отсталости ребенка при последующей беременности
• избежать затрат на иные неэффективные методы поиска причин и преодолеть стресс, вызванный поиском ответа на вопрос о причинах случившегося

Когда показан тест ВИТА

• при самопроизвольном выкидыше более, чем один раз
• при замершей беременности
• при внезапной гибели плода во втором триместре беременности
• если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией