Версия для слабовидящих
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. Наследственные заболевания и синдромы
Выписка из прейскуранта на услуги медицинского центра «ЛабиринтМед» от 01.02.2021 г.
Стоимость медико-генетических исследований указана без учета стоимости доставки биоматериала в лабораторию. Необходима предварительная запись на забор биоматериала.
| Код исследования | Наименование | Срок выполнения, дни | Цена исследования, руб |
| 648 | Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) | 14 | 7 800 |
| 11 | Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) | 14 | 6 900 |
| 31 | Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка | 21 | 12 100 |
| 12 | Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов | 21 | 10 000 |
| 514 | Муковисцидоз. Секвенирование гена CFTR | 90 | 30 000 |
| 29 | Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A | 90 | 30 000 |
| 30 | Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 | 21 | 9 500 |
| 218 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 30 | 4 800 |
| 492 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 21 | 6 500 |
| 38 | Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR | 21 | 11 500 |
| 4 | Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В | 7 | 2 000 |
| 39 | Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 | 90 | 30 000 |
| 3 | Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы | 7 | 1 300 |
| 46 | Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 | 21 | 12 100 |
| 57 | Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК | 14 | 5 800 |
| 58 | Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК | 21 | 9 200 |
| 59 | Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 | 90 | 30 000 |
| 64 | Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 14 | 8 100 |
| 66 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB | 21 | 15 000 |
| 67 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 21 | 10 500 |
| 68 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 | 30 | 22 000 |
| 69 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 | 30 | 27 000 |
| 85 | Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 | 30 | 22 000 |
| 102 | Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG | 21 | 8 100 |
| 103 | Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 | 21 | 18 000 |
| 104 | Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA | 21 | 6 300 |
| 105 | Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA | 21 | 18 000 |
| 107 | Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 | 14 | 8 100 |
| 113 | Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR | 21 | 10 400 |
| 114 | Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 | 30 | 15 000 |
| 117 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков | 21 | 17 000 |
| 122 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD | 21 | 8 900 |
| 123 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA | 21 | 18 000 |
| 305 | Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) | 90 | 35 000 |
| 124 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 | 21 | 15 000 |
| 125 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 | 14 | 5 800 |
| 126 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) | 21 | 7 500 |
| 129 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 | 21 | 10 400 |
| 132 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 | 14 | 8 100 |
| 133 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 | 14 | 7 000 |
| 136 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 | 21 | 13 800 |
| 137 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL | 21 | 12 000 |
| 140 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 | 90 | 30 000 |
| 142 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 | 90 | 30 000 |
| 143 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 | 14 | 2 500 |
| 152 | Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA | 21 | 21 000 |
| 157 | Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 | 90 | 30 000 |
| 161 | Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана | 14 | 6 900 |
| 163 | Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 | 21 | 6 300 |
| 164 | Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 | 30 | 47 000 |
| 169 | Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 | 30 | 25 000 |
| 170 | Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 | 21 | 15 000 |
| 171 | Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 | 21 | 10 400 |
| 173 | Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 | 90 | 30 000 |
| 175 | Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 | 90 | 30 000 |
| 178 | Поиск мутаций в гене BCS1L | 21 | 10 400 |
| 179 | Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 | 90 | 30 000 |
| 180 | Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET | 90 | 30 000 |
| 184 | Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 | 30 | 25 500 |
| 188 | Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 | 14 | 15 000 |
| 192 | Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL | 21 | 8 000 |
| 197 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 | 14 | 6 700 |
| 204 | Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 | 90 | 30 000 |
| 210 | Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT | 14 | 5 500 |
| 211 | Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG | 21 | 10 400 |
| 212 | Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B | 21 | 19 000 |
| 213 | Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 | 90 | 30 000 |
| 225 | Синдром Беквита-Видемана | 14 | 6 900 |
| 245 | Галактоземия (секвенирование гена GALT) | 20 | 20 000 |
| 273 | Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) | 14 | 5 800 |
| 297 | Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) | 90 | 30 000 |
| 335 | Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) | 90 | 30 000 |
| 351 | Синдром Жильбера | 14 | 3 700 |
| 352 | Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) | 90 | 30 000 |
| 353 | Синдром удлиненного интервала QT | 90 | 30 000 |
| 361 | Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) | 90 | 30 000 |
| 542 | Синдром Цельвегера | 90 | 30 000 |
| 544 | Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) | 90 | 30 000 |
| 546 | Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 | 90 | 30 000 |
| 548 | Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) | 90 | 30 000 |
| 550 | Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) | 90 | 30 000 |
| 561 | Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) | 90 | 30 000 |
| 520 | Талассемия | 90 | 30 000 |
| 545 | Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия | 90 | 30 000 |
| 579 | Секвенирование гена AR | 90 | 30 000 |
| 605 | Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру | 30 | 5 000 |
| 612 | Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 | 21 | 9 200 |
| 613 | Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 | 21 | 9 000 |
| 614 | Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 21 | 6 900 |
| 616 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) | 21 | 6 000 |
| 617 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) | 21 | 16 000 |
| 618 | Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN | 21 | 13 000 |
| 621 | Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба | 21 | 15 500 |
| 623 | Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN | 21 | 23 000 |
| 626 | Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 | 21 | 10 400 |
| 627 | Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 | 21 | 10 400 |
| 628 | Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 | 21 | 9 200 |
| 629 | Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG | 21 | 5 800 |
| 630 | Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 | 21 | 15 500 |
| 632 | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 14 | 5 800 |
| 633 | Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 21 | 6 300 |
| 637 | Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 | 21 | 7 500 |
| 657 | Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.) | 14 | 9 900 |
| 658 | Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH | 21 | 23 000 |
| 659 | Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A | 21 | 11 400 |
| 785 | Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) | 14 | 10 400 |
| 791 | Поиск наиболее частых мутаций в гене AR | 21 | 5 800 |
| 833 | Синдром Сильвера-Рассела | 14 | 6 900 |
| 859 | Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) | 21 | 9 000 |
| 864 | Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио | 30 | 13 000 |
| 865 | Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA | 21 | 6 900 |
| 962 | Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 | 14 | 7 600 |
| 987 | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) | 21 | 10 400 |
| 988 | Клиническое секвенирование экзома трио | 90 | 140 000 |
| 1005 | Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) | 21 | 10 000 |
| 1056 | Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 | 40 | 45 000 |
| 1060 | Определение числа копий генов SMN1, SMN2 | 14 | 8 500 |
| 1098 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 | 14 | 5 300 |
| 1111 | Поиск мутаций в гене MEFV | 21 | 17 000 |
| 1118 | Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) | 15 | 7 000 |
| 1131 | Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) | 21 | 19 000 |
| 1143 | Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 14 | 6 000 |
| 1147 | Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA | 21 | 6 900 |
| 1187 | Синдром Нунан | 90 | 35 000 |
| 1210 | Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 21 | 9 000 |
| 1217 | Поиск частых мутаций в гене GALT | 21 | 6 000 |
| 1290 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 | 14 | 7 000 |
| 1292 | Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA | 14 | 7 000 |
| 1293 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 | 21 | 12 000 |
| 1437 | Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) | 21 | 6 000 |
.png)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
